NEDERLAND - Met een zelfgemaakte aftelkalender, streepte Norah de dagen weg tot aan hun Opkikkerdag. Een dag dat ze met zijn allen de ene na de andere verrassing zouden gaan beleven. “We hadden al eens gehoord over zo een dag, maar we voelden ons in eerste instantie bezwaard. Er zijn tenslotte zoveel gezinnen die het goed kunnen gebruiken! Maar de wijkverpleging stond erop dat wij het verdiend hadden en achteraf ben ik heel blij dat mijn kinderen dit hebben kunnen beleven”, vertelt Daniella. Haar dochter Norah heeft een zeldzame witte stoffen ziekte, die ervoor zorgt dat haar spieren steeds minder gaan werken. Daniella en Raymond vertellen over hun gezinsleven, de impact van deze ziekte en over hun Opkikkerdag.
Warm en liefdevol
Daniella en Raymond hebben vier kinderen en beginnen meteen te stralen als ze het over ze hebben. “We hebben echt een warm, liefdevol gezin”, vertelt Raymond. “Steijn, Quentin en Diede lijken de drie musketiers wel. Ze doen alles samen. En hun zusje Norah is hun prinsesje. Al sinds haar geboorte. Kom niet aan hun zusje, want dan kom je aan hun!”. Daniella krijgt meteen een glimlach op haar gezicht: “Ja, ze zijn heel lief voor Norah. Zeker Stijn, die doet alles voor zijn zusje. ’s Avonds leest hij vaak voor en vannacht heeft Norah nog bij hem gelogeerd op zijn kamer, omdat ze dat zo graag wilde.”

Witte vlekken op haar hersenen
“Bij haar broer slapen, kan nu nog makkelijk”, vertelt Raymond. “Nu kunnen wij haar nog makkelijk tillen. Ze zal echter steeds zwaarder worden en zelf steeds minder kunnen.” Norah heeft namelijk een genfout op het gib -1 gen. Dit zorgt ervoor dat er op een MRI-scan steeds meer witte vlekken zichtbaar worden op de hersenen van Norah. Raymond legt uit wat de ziekte van Norah inhoudt: “Elk deel van je hersenen hebben een eigen functie en met die functie worden zenuwcellen aangestuurd in je handen, je benen enzovoort. Als Norah een witte vlek krijgt op dat plekje van haar hersenen, dan werkt die zenuwbaan niet meer en gaan haar hersenen proberen via andere zenuwcellen – dus via een omweg – haar spieren aan te sturen. Maar je moet je voorstellen dat het daardoor langer duurt en alles daardoor steeds moeizamer gaat. Hierdoor praat, loopt of verwerkt ze dingen langzamer. En op den duur zijn er zoveel witte vlekjes dat haar hersenen geen weg meer kunnen vinden en bepaalde spieren dus niet meer gebruikt kunnen worden. Daarnaast raken haar zenuwcellen regelmatig overbelast, waardoor ze bijvoorbeeld erge hoofdpijn krijgt.”

Zeldzaam
“Toen Norah geboren was, merkten we al meteen dat ze heel slap was. Je moest haar echt goed vasthouden. In de maanden en jaren die volgden, merkten we aan Norah dat er iets niet goed zat. Ze kon haar hoofd niet omhoog houden, het lukte haar niet goed om te kauwen en als ze heel even gekropen had, viel ze zo ‘bam’ weer op de grond. We hadden haar op 3-jarige leeftijd al leren fietsen en even later kon ze dat niet meer”, vertelt Daniella. Als ze terugdenkt aan deze tijd, maakt het haar nog steeds verdrietig. “We werden jarenlang weggezet als overbezorgde ouders en dat terwijl wij ons kind steeds verder zagen aftakelen. Tot het moment dat ze naar school ging en ze daar ook zagen dat er iets mis was. We zijn opnieuw naar een neuroloog gegaan. Zij nam ons wel meteen serieus en besloot een MRI-scan te maken, waar de witte vlekken op haar hersenen te zien waren. We werden doorgestuurd naar een metabole arts en gingen toen pas echt een traject in. Het heeft driekwart jaar geduurd voor ze erachter waren wat het was. Niet zo gek, aangezien deze ziekte op schrift alleen voorkomt bij mannen van middelbare leeftijd. Er is in Nederland slechts één ander meisje dat het ook heeft.”

“Het was heel dubbel om uiteindelijk de uitslag te krijgen”, vertelt Raymond. “Enerzijds ben je blij omdat je het ein-de-lijk weet. Blij dat je bevestiging krijgt dat je als ouders geen spoken ziet. Maar daarna kwam het wel echt binnen en wordt de diagnose ineens realiteit. Je gaat je afvragen ‘hoe moeten we nu verder?’” “Maar op die vraag, heeft eigenlijk niemand antwoord”, gaat Daniella verder. “Hoe oud ze zal worden, dat weten zij niet en dat weten wij niet. We gaan ervan uit dat ze gewoon heel oud wordt en genieten van de momenten die we samen zijn met het hele gezin.”

Genieten van de kleine dingen
‘Komt het vandaag niet, dan komt het morgen wel’, is een veel gehoorde uitspraak bij hun thuis. Een uitspraak die eigenlijk veel zegt over hoe zij in het leven staan. Daniella: “Bij ons gaat niet alles even makkelijk of even snel, vanwege de ziekte van Norah. Maar dat is oké. Waar we vroeger vaak op pad waren, proberen we nu als gezin gewoon in en om het huis met elkaar te genieten. Zo doen we op woensdagmiddag en zaterdagavond altijd spelletjes met zijn allen, lopen we een blokje om terwijl Norah meefietst op haar elektrische driewieler en duiken we in de zomer in het verwarmde zwembad dat we in de tuin hebben opgezet. We genieten van de kleine dingen. Zo vroeg Raymond laatst aan de jongens of ze even mee gingen naar de Gamma, zodat ze dan meteen een McFlurry konden halen. Daar genieten ze dan echt van!”

De spil van het gezin
Met haar lieve en zorgzame karakter, is Norah misschien wel de spil van het gezin. “Ze is een echte bemiddelaar en wil niemand te kort doen. Ze geeft echt altijd het politiek correcte antwoord”, vertelt Raymond lachend. “En daarnaast is ze een echte doorzetter.” Daar is Daniella het mee eens: “Laatst gingen we bijvoorbeeld samen weer Diamond Painting doen. Iets wat ze heel erg leuk vindt, maar wat haar heel veel moeite kost. Ze is dan zó trots op het resultaat!” Toch is het niet altijd even makkelijk voor Norah. Daniella: “Naarmate ze ouder wordt, neemt de frustratie toe. Soms kijkt ze naar buiten en ziet ze andere kinderen spelen en dan is het heel confronterend dat zij dat niet kan. Of dan springen haar broers in het zwembad en moet zij wachten tot wij haar helpen. Maar als ze eenmaal in het zwembad ronddobbert, is ze het gelukkigste meisje ter wereld. Dat is wat ze misschien wel het allerliefste doet, omdat ze door het gewichtloze van het water de pijn niet voelt.

De Opkikkerdag
Na een maand van aftellen, was op 2 juli dan echt hun Opkikkerdag. “Deze dag was echt boven al onze verwachtingen. We hadden wel verwacht dat we iets speciaals zouden gaan doen, maar zóveel?! Vanaf het moment dat je binnenkomt, voel je je een soort beroemdheid. Je wordt aangekondigd als gezin en loopt dan over een rode loper zo je Opkikkerdag binnen. Daar werden we ontvangen door onze twee vrijwilligers, die de dag echt afmaakten met hun gezelligheid en enthousiasme. En wat we misschien nog wel het mooist vonden, is dat de activiteiten werkelijk aansloten op het hele gezin. Het draaide niet alleen om Norah, maar ook om onze andere kinderen en om ons. Zo zal ik het gezicht van Quentin nooit meer vergeten toen hij ááál die stoere auto’s langs zag rijden. Hij ging gewoon even op de grond zitten om ze allemaal te bekijken. Moet je nagaan hoe hij reageerde toen we aan het eind van de dag allemaal een auto uit mochten kiezen om een ritje in te maken. Daar hebben al onze kinderen het nog steeds over. Wij kunnen als gezin nog lang teren op deze mooie herinneringen. We waren deze dag zó ontzettend gelukkig! Als het even een dagje tegenzit en we ons verdrietig voelen, dan pakken we de foto’s erbij en voelen we meteen weer dat blije gevoel.”